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新血液测试方法可同时筛选8种癌症

发布时间:2018-02-02

美国约翰霍普金斯大学基梅尔癌症中心研究人员开发出一种血液测试方法,该方法一次能够筛选八种常见的癌症类型,并有助于确定癌症所在的部位。

这种被称作CancerSEEK的测试方法是一种独特的非侵入性的多分析物测试方法,可同时评估卵巢癌、肝癌、胃癌、胰腺癌、食管癌、结直肠癌,肺癌和乳腺癌,8种癌蛋白的水平,以及血液中的循环DNA是否存在癌基因突变。在当前的血液测试方法中,有5种(卵巢癌、肝癌、胃癌、胰腺癌和食管癌)还没有筛查测试方法。

肿瘤DNA突变是癌症的高度特异性标志物,为了利用这种内在的特异性,研究人员试图开发一种小而强大的能够检测绝大多数癌症中至少一种突变的突变盘(mutation panel)。让这种突变盘保持较小的规模,可以尽可能减少假阳性结果并且降低筛查试验费用。

研究人员起初探究了数百个基因和40个蛋白标志物,最终将它们的数量减少到16个基因和8个蛋白。这种分子测试仅针对癌症筛查,因此不同于其他依赖分析大量的癌症驱动基因来鉴定可靶向靶标的测试方法。

为了精确地确定在CancerSEEK测试中评估的最佳DNA碱基数量,研究人员使用了一种基于收益递减的方法。测试的DNA碱基数量越多,能够发现的基因突变就越多,但是最终会到达一个收益递减点。研究人员利用癌症中心30多年的癌症遗传学研究产生的数据,以及来自许多其他机构的数据,构建出首批癌症基因蓝图。从而纳入对检测癌症有用的DNA标志物和清除那些不会增加益处的DNA标志物,选择一组相对较少的高度选择性的DNA标志物。

利用新的测试方法对812名健康对照者进行测试,仅产生7个假阳性结果,对癌症的特异性超过99%。对1005名患上非转移性的I~III期卵巢癌、肝癌、胃癌、胰腺癌、食管癌、结直肠癌,肺癌和乳腺癌的患者同样进行了评估。其中,中位总体灵敏度(median overall sensitivity, MOS),或者说发现癌症的能力,最高时为针对卵巢癌的98%,最低时为针对乳腺癌的33%。对于当前没有筛查测试方法的这五种癌症(卵巢癌、肝癌、胃癌、胰腺癌和食管癌),灵敏度为69%~98%。

这种测试方法的新颖之处在于它将观察各种DNA突变的可能性与几种蛋白的水平结合起来,以便作出最后的决定。另一个新的方面是它使用机器学习,从而使得这种测试方法能够准确地识别83%的肿瘤患者中的肿瘤位置。虽然当前的这种测试方法并不能检测出每种癌症,但是能鉴定出很多可能不会被检测到的癌症。

CancerSEEK是非侵入性的,因此原则上能够由基础医疗机构在开展其他的常规血液工作同时进行。早期检测提供了很多方法来改善患者的治疗效果。足够早地检测出癌症,可以仅通过手术,或即便是仅靠手术无法治愈的癌症也可在病情较轻时制定更好的全身治疗方案。 

针对CancerSEEK测试方法的更大规模的研究当前正在开展当中。

(信息来源:生物谷) 

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